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无汗性外胚叶发育不全1例报告
患儿,男,2.5岁,因"反复发热、无汗2年半"收入我院.患儿于出生后次日始,无明显诱因出现发热,给予对症处理后热退,后又反复发作,天热时为甚,体温可高达40℃,无汗,无咳嗽、气促、紫绀、腹泻等,出生后40天曾住当地市医院,拟"先天性无汗症"给予对症处理未见改善,为进一步确诊转我院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,生长发育史:3个月会抬头,7个月会坐,周岁时会行走,现行走自如,发音流利,智力正常,但毛发稀少,牙齿缺损.其父母非近亲结婚,家族中无遗传病患者.
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少汗性外胚叶发育不全1例
少汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),又称无汗性外胚叶发育不全(anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA),是一种罕见的先天性遗传疾病,发病率约为十万分之一[1].四川大学华西口腔医院2005年2月发现1例少汗性外胚叶发育不全患者,现报道如下.
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近亲结婚及有汗性外胚叶发育不全家系1 例
外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1].Clouston把此病分为2 类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysplasia),目前报道的ED综合征多为HED,后者较少见.吉林大学口腔医学院2006-04发现1 例有汗性外胚叶发育不全患者,现报道如下.