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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与环境相互作用对疾病发生的影响
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydro.folate reduetase,MTHFR)是依赖叶酸的酶,是叶酸代谢过程的关键酶,也是同型半胱氨酸( homocysteine,Hey)重新甲基化为甲硫氨酸所需要的关键酶,可催化还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)介导的从5,10-亚甲基四氢叶酸到5-甲基四氢叶酸的不可逆的还原反应,生成体内主要的甲基供体,参与多种重要的生化反应[1].目前,随着分子生物学技术的发展越来越多的研究表明:MTHFR的活性影响人体内5,10-MTHF和5-MTHF的水平,进而导致甲基化反应不完全,嘧啶错误掺人DNA链的合成,使DNA合成障碍,潜在地影响肿瘤细胞的起源及生长的表达[2].近年来国内外有不少关于该基因与疾病关系的研究报道,在叶酸代谢中起关键作用的亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性被认为与多种出生缺陷及肿瘤性疾病有关,本文主要集中介绍以下几个方面.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 基目多态 耳境因素 疾病
