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HTR-2A 102 T/C多态性文献资料
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中国汉族Tourette综合征患者HTR-2A 102T/C多态性的家系关联分析
目的 探讨中国汉族群体5-羟色胺受体102 T/C(HTR-2A 102 T/C)多态性与Tourette综合征(TS)的关系.方法 对101个核心家系(TS患者及其父母)采用聚合酶链反应和限制性内切酶消化(PCR-RFLP)、传递不平衡检验(TDT)方法和单倍型相对风险分析(HRR),研究HTR-2A 102 T/C多态性与TS的关系.结果 对父母组和患者组的等位基因和基因型进行Hardy-Weinberg遗传平衡法则检验,等位基因和基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡检验(父母:x2=0.823,P=0.364;TS:x2=0.365,P=0.546).HTR-2A 102 T/C多态性与TS没有明显关联(TDT=0.353,f=1,P=0.621;HRR=1.127,x2=0.358,P=0.550,95% CI:0.762~1.666).结论 HTR-2A 102 T/C多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点,但此结论仍需进一步扩大样本并在不同的种族中验证.