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维生素 B6相关性癫痫
维生素 B6相关性癫痫是指癫痫发作不能被抗癫痫药物控制，但可被维生素 B6控制或明显改善的一组癫痫相关性疾病，主要包括吡哆醇依赖性癫痫和吡哆醇反应性癫痫，后者又包括维生素 B6反应性婴儿痉挛、磷酸吡哆醇（胺）氧化酶（PNPO）缺乏症、高磷酸酶症伴智力落后综合征（即 Mabry 综合征）等。此组疾病临床表现无特异性，均可表现为新生儿期或婴儿期出现难治性癫痫发作，需与新生儿缺氧缺血性脑病、大田原综合征和非酮症性高甘氨酸血症等疾病鉴别。吡哆醇依赖性癫痫、PNPO 缺乏症和 Mabry 综合征有相对特异的生化标志物，且有明确的致病基因，有助于诊断。推荐对所有早期出现癫痫发作的患儿（包括所有婴儿痉挛患儿），首先试用吡哆醇或磷酸吡哆醛治疗，防止遗漏此组疾病。确诊后，依具体疾病应用维生素 B6长期或终生维持治疗。
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磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症2例的临床特征及基因突变分析
目的 分析2例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床特征及PNPO基因突变特征.方法 患儿为2016年2月于北京大学第一医院儿科确诊的同卵双生兄弟,对其临床表现、诊治过程、血液生化、代谢筛查、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)、癫痫相关基因(包括PNPO基因)检测结果等进行分析.结果 2例患儿为35+5周早产,有出生窒息史.均于出生24h内出现癫痫发作,多种抗癫痫药效不佳.EEG显示不典型高度失律或多灶性癫痫样放电;MRI均显示非特异性异常.病程中曾应用维生素B6单药或添加多种抗癫痫药物治疗,维生素B6单药治疗过程中长1个月未出现发作.5岁左右时,在发作仍持续存在过程中逐渐停用所有抗癫痫药物,近1年仅口服维生素B6治疗,至6岁4个月时仍均有发作.血代谢筛查示精氨酸、天门冬氨酸、蛋氨酸水平降低;尿代谢筛查示香草酸水平明显升高,2例分别为正常值的49.78倍、36.60倍.患儿基因分析证实均携带PNPO基因复合杂合变异:c.445_448del(p.P150RfsX27)和c.481C＞ T(p.R161C),均为国际上尚未报道的位点.确诊后,换用磷酸吡哆醛(PLP)治疗,短暂随访中,发作先略增多,后逐渐减少至完全控制.智力运动发育情况均为重度落后.结论 2例患儿均以新生儿期难治性癫痫起病,维生素B6对癫痫发作有一定疗效.血、尿代谢筛查提示了PNPO缺乏症的可能,终经基因检测首次在国内确诊了此症,应用PLP单药治疗后发作控制.
关键词： 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症 磷酸吡哆醛 癫痫性脑病 PNPO基因 -
磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症1例报告并文献复习
目的:通过分析1例罕见磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症,探讨PNPO基因突变特征及其临床特征.方法:报告1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症病例,并结合其癫(痌)相关基因检测结果进行文献复习.结果:该例患儿为早产,出生当天出现癫(痌)发作,用多种抗癫(痌)药及维生素B6治疗,病情无改善.脑电图(EEG)显示暴发抑制或多灶性(痌)样放电,MRI无异常.基因分析证实为PNPO基因复合杂合变异:c.445-448del和c.344G＞A.诊断为磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症后,换用磷酸吡哆醛治疗,短暂随访中,发作明显减少,智力运动发育落后.结论:临床上对新生儿期起病的难治性癫(痌)均应与本病鉴别.
