首页 > 文献资料
-
不明原因早发性癫痫脑病62例临床特点及相关基因突变分析
目的：探讨不明原因早发性癫痫脑病（EOEE）患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因 EOEE 患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，寻找可疑致病性突变，被证实的突变均用 Sanger 测序验证并明确突变的父母来源。结果62例不明原因 EOEE 患儿包括非特异性癫痫脑病37例（61%），婴儿痉挛症17例（27%），Dravet 综合征6例（10%），大田原综合征1例（1%），早期肌阵挛脑病1例（1%）。17例婴儿痉挛症患儿未发现可疑致病突变。37例非特异性癫痫脑病患儿中，7例发现可疑致病突变，其中3例为 PCDH19基因错义突变，2例为 CDKL5基因插入移码和剪切位点突变，1例为 KCNQ2基因无义突变，1例为 GRIN2A 基因错义突变。1例 KCNQ2基因无义突变患儿死亡。6例 Dravet 综合征患儿中，2例发现SCN1A 基因插入移码突变（其中1例为新发突变），1例 SCN1A 基因错义突变，1例 SCN9A 基因错义突变，1例SCN1A 基因合并 SCN9A 基因错义突变，突变位点在国际上均有相关报道。1例大田原综合征患儿发现 STXBP1基因无义突变，为新发突变。1例早期肌阵挛脑病患儿未发现可疑致病突变。经治疗22例患儿癫痫控制，40例患儿癫痫未控制。结论不明原因 EOEE 患儿临床表型多样，国内发现致病基因 SCN1A、SCN9A、STXBP1、PCDH19、CDKL5、KCNQ2、GRIN2A 基因与国际上已报道致病基因一致，部分基因突变为新发突变，SCN9A 基因可能为 Dravet 综合征致病基因，KCNQ2基因无义突变可为致死性突变。
