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生物素酶缺乏症研究进展
生物素酶缺乏症是由于生物素酶基因突变导致生物素酶活性下降而引起的一种常染色体隐性遗传病,多于婴幼儿期起病.近年来,随着遗传代谢病筛查技术水平的提高,生物素酶缺乏症不断被诊断.国外报道该病的发病率约为1∶60 000,其临床表现复杂,未经应用生物素治疗的患儿病死率、致残率极高.现对生物素酶缺乏症的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述.
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血浆生物素酶活性测定及其临床应用
目的 建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶(BTD)活性定量检测方法及其生物参考期间,为临床诊断BTD缺乏症提供重要依据.方法 以人工合成生物素-4-氨基苯甲酸钠为底物,紫外分光光度计546 nm波长比色法测定血浆BTD活性,进行精密度、准确度、线性评估,建立正常生物参考期间,并对16例多种羧化酶缺乏症患儿进行血浆BTD活性测定.结果 血浆BTD测定方法的批内及批间变异系数分别为3.9%和6.5%,低、中、高浓度样本回收率分别是90.3%、89.5%、92.6%.139例健康儿童血浆BTD活性平均为(10.52 ±2.05) nmol/(mL· min)[5.19~14.09 nmol/(mL· min)].15例临床及HLCS基因诊断明确的全羧化酶合成酶缺乏症患儿血浆BTD活性均正常,平均为(9.59 ±1.94)nmol/(mL· min)[5.09~13.32 nmol/(mL· min)],与健康儿童比较差异无统计学意义(P>0.05);1例临床及BTD基因诊断明确的BTD缺乏症患儿BDT活性为0.45 nmol/(mL · min),其母亲和弟弟分别为已知致病突变c.235C>T和c.1493intT携带者,其BTD活性分别为4.3 nmol/(mL· min)及5.2 nmol/(mL· min).结论 人工底物比色法测定血浆BTD活性是一种标本用量少、快速、稳定、准确度和特异性均较高的定量检测方法,是BTD缺乏症诊断和分型的重要依据.
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以皮疹和酸中毒为表现的生物素酶缺乏1例并文献复习
目的 探讨生物素酶缺乏症的临床特点、发病机制及诊治,以提高此病的认识.方法 分析1例生物素酶缺乏的临床特点和实验室检查结果,并复习相关文献.结果 当临床上患儿出现肌力下降、共济失调、惊厥等神经系统改变,或皮炎、听力或视力减退、代谢性酸中毒时,应考虑生物素酶缺乏症的可能,并及时对本病进行筛查.
