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免疫球蛋白μ结合蛋白2基因文献资料
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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的研究进展
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周~6个月内出现不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭、对称性四肢远端肌无力和肌萎缩为临床特点.患儿需要呼吸机辅助呼吸维持生命,预后不良.