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LMX1B文献资料
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指甲髌骨综合征研究进展
指甲髌骨综合征是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征,由LMX1B基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病,临床主要表现为指甲发育不全、髌骨缺失或发育不良、桡骨头和(或)肱骨小头发育不全(伴或不伴脱位)和髂骨角四联症,部分伴有眼部异常及肾脏受累.目前尚无特异性治疗.
