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胆绿素还原酶A基因多态性与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性
目的 探讨胆绿素还原酶A(biliverdin reductase A,BLVRA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性.方法 应用时间飞行质谱技术对286例高胆红素血症新生儿(病例组)和250例健康对照组BLVRA基因的5个SNP位点(rs699512、rs1802846、rs7738、rs1637530和rs2302032)进行基因分型.分析比较基因型、等位基因及单体型频率在2组间的分布差异.结果 所选BLVRA基因5个SNPs位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(均P＞0.05).病例组rs699512和rs1637530位点等位基因和基因型频率与健康对照组比较,差异均有统计学意义(均P＜0.05);其余3个多态性位点的基因型及等位基因频率与健康对照组比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).在隐性模式下,病例组rs699512 GG基因型(OR=0.494,95％ CI:0.276～0.886,P=0.018)频率明显低于健康对照组;在显性模式下,病例组rs699512 GG+ AG基因型频率(OR=0.678,95％ CI:0.482～0.954,P=0.026)和rs1637530TT+ CT(OR=0.627,95％CI:0.444～0.885,P=0.008)明显低于健康对照组,差异均有统计学意义.联合所有位点进行单体型分析发现,rs1637530、rs2302032、rs699512和rs1802846位点在同一连锁不平衡区域,以单体型CGAT为对照进行分析,单体型TGGT、CTAT和CGGT在2组间差异均有统计学意义(均P＜0.05),且可降低患高胆红素血症的风险(OR=0.588、0.687、0.501,95％ CI:0.434 ～0.797、0.496～0.952、0.250 ～1.004).结论 BLVRA基因rs699512和rs1637530位点多态性与福建地区新生儿高胆红素血症密切相关,rs699512位点A等位基因和rs699512位点C等位基因可能是新生儿高胆红血症的易感基因.
