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线粒体突变DNA文献资料
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中国人Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA 3个原发致病基因突变遗传及临床特征
目的：对我国国人 Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA的3个原发致病基因突变遗传进行分析，并探讨其临床特征。方法对100例LHON患者采用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应以及DNA测序的方法，对 mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况进行分析。并同时对所有发病患者的性别、年龄、视力等情况进行观察，对其临床特进行探讨。结果经过检测，100例患者中，不同突变位点的LHON患者发病时的视力不同。发病年龄集中在10～20岁。结论我国 LHON以 mtDNA11778位点突变为主，可作为国人常规筛选，属于母系遗传，对我国国人的视力造成严重威胁。
关键词： Leber遗传性视神经病变 线粒体突变DNA 原发致病原因
