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T14502C突变位点文献资料
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T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变发生发展中的作用
目的 分析T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)发生发展中的作用.方法 对15例家系成员进行视力、眼压、裂隙灯、眼底、色觉及眼底荧光素血管造影等眼科检查;对以上成员进行高盐法线粒体DNA提取,针对目前公认的3个原发性突变位点G11778A、T14484C、G3460A进行PCR,扩增产物纯化后进行双向测序.结果 15例家系成员中,10例同时携带有G11778A和T14502C两个突变位点,其中的3例为LHON患者.平均发病年龄13岁,均为男性且均无视力恢复.结论 与单独携带G11778A位点的中国家系相比,同时携带G11778A和T14502C位点可能导致家系成员LHON发病年龄偏低以及更加不良的视力预后.
