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染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性与宁夏回族、汉族高度近视的相关性研究
背景 目前认为高度近视是多基因遗传性眼病,其发病受遗传因素及环境因素的共同作用,具有显著的遗传异质性.已有研究报道了高度近视相关的候选基因,但后续的研究中一些候选基因与高度近视的关系仍存在争议. 目的 研究已有报道的染色体15q14、15q25和13q12.12区域单核苷酸多态性(SNPs)与中国宁夏地区回族、汉族高度近视人群的关联性.方法 纳入2011年10月至2013年1月在宁夏眼科医院及宁夏医科大学总医院眼科就诊的高度近视患者487例进入前瞻性队列研究,包括汉族患者380例,回族患者107例,同期收集488名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常受检者作为对照,包括汉族受检者361例,回族受检者127例.收集所有受检者的外周血各5 ml,提取全血DNA,选取染色体15q14、15q25和13q12.12区域的rs634990、rs524952、rs8027411、rs9318086、rs9510902、rs3794338、rs1886970、rs7325450和rs7331047共9个标签SNPs,通过Sequenom质谱平台对受检者的各SNPs基因型进行测定,并对汉族高度近视组与正常对照组、回族高度近视组与正常对照组、汉族患者与回族患者间的基因型和等位基因分布进行比较,分析其与高度近视的相关性. 结果 汉族高度近视组与正常对照组位于染色体15q25区段的rs8027411SNPs基因型频率及等位基因频率的比较差异均有统计学意义(P=0.003、0.001),GT和TT基因型优势比(OR)值分别为1.794(95％CI∶1.198 ～ 2.687)和1.697(95％ CI∶1.214～2.372).回族与汉族高度近视患者间15q25区段的rs8027411位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(P=0.038),T等位基因OR值为0.725(95％CI∶0.534 ～0.983).回族高度近视患者与正常对照者间在上述9个SNPs中的基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 染色体15q25区段的rs8027411 SNPs可能与宁夏地区汉族高度近视的发病关联性较强.在rs8027411位点,携带GT和TT基因型的个体患高度近视的风险明显增加.本研究未发现上述9个SNPs与宁夏地区回族高度近视患者发病有关联.
