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  • 病例-对照设计的似然比罕见变异关联性检验的构建和模拟评价

    作者:曾平;赵杨;陈峰;金英良;张耀东

    目的:发展适用于病例-对照设计的似然比罕见变异关联性分析方法.方法:在logistic混合模型的框架下基于PQL算法建立伪数据,将二分类表型转化为连续型表型的关联性分析,然后借助线性混合模型的方差成分检验执行关联性分析.采用Monte Carlo模拟评价该方法的有效性,并与现有方法进行对比.结果:模拟显示,在不同情况下包括似然比检验在内的所有统计检验都能有效控制Ⅰ型错误;在效应方向相同情况下,Burden检验、SKAT-O和MiST的统计效能高;在效应方向不同的情况下似然比检验优于其他方法.结论:基于logistic混合模型和PQL算法的似然比检验可有效用于病例-对照设计的罕见变异关联性分析.

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