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营养不良型大疱性表皮松懈症文献资料
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一显性营养不良型大疱性表皮松懈症家系COL7A1基因突变分析
目的:检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况.方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及GenBank数据库中序列进行比较分析,筛选有意义突变.结果:在该家系COL7A1基因上共发现了5个突变位点,包括1个插入突变、1个错义突变和3个同义突变.COL7A1基因第13号外显子上存在1个插入突变c.17311732insA,造成编码区阅读框架的移位,终导致蛋白终止密码的产生.COL7A1基因第73号外显子上第6016位的G错义突变为A,即c.6016G→A(p.G2006S).其余3个同义突变分别为COL7A1基因上的c.1641G→T、c.5451 A→G和c.5508G→C.结论:COL7A1基因的插入突变c.17311732insA和错义突变c.6016G→A(p.G2006S)可能是该DEB家系患者临床表型的病因,其中c.17311732insA为新发突变.
关键词： 营养不良型大疱性表皮松懈症 突变类型 COL7A1基因
