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  • 遗传性心律失常疾病的生殖指导

    作者:董建增;赵晓燕;徐家伟;刘念;孙颖璞

    遗传性心律失常(离子通道病)是一组编码和调控心脏离子通道蛋白基因突变所致的,以心律失常、晕厥和猝死为主要临床表现的遗传性疾病,是40岁以下人群心源性猝死的主要病因.以专家为核心的遗传性心律失常门诊是管理患者的佳模式,能够降低恶性心脏事件的发生率.遗传咨询、生殖指导、孕期管理是心脏离子通道病临床管理的重要环节.胚胎植入前的遗传学诊断技术可以有效地将遗传性心律失常疾病阻断在妊娠前,有效避免患病的胎儿出生.

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