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11q23/MLL基因文献资料
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急性白血病11q23/MLL基因易位重排及其临床意义
目的:研究11q23/MLL基因易位重排在急性白血病(AL)中的发生率、产生融合基因的常见类型及其临床意义.方法:用荧光原位杂交技术,MLL双色断裂分离重排探针检测50例AL患者(49例初治,1例难治)的11q23/MLL基因,用流式细胞仪检测免疫表型,对于11q23/MLL基因易位重排阳性的患者,用巢式RTPCR方法检测11q23/MLL基因易位重排形成的6种常见融合基因类型.结果:6例AL有11q23/MLL基因易位重排,发生率为12%,2例为AML-M5,4例为ALL且均为B-ALL.2例11q23/MLL基因易位重排阳性的AML M5患者融合基因均为MLL/AF9,其中1例为初治,发病时左侧小腿有白血病细胞浸润,本例患者化疗1疗程获CR;1例为难治性AL患者,于第3个疗程化疗后才达CR.4例11q23/MLL基因易位重排阳性的B-ALL患者中有2例于诊断后3周内死于全身衰竭和感染,化疗未获CR,其中1例患者的融合基因为MLL/ENL,1例未扩出融合基因产物;1例于诊断后第2天因DIC脑出血死亡,未进行化疗,其融合基因为MLL/AF9;1例发病时胸椎有白血病细胞浸润,1疗程化疗后获CR,其融合基因产物未扩出.结论:荧光原位杂交技术是检测AL11q23/MLL基因易位重排快速、灵敏的方法,巢式RT-PCR是检测11q23/MLL基因易位重排所产生的融合基因类型简便可行的方法;有11q23/MLL基因易位重排的AL患者临床症状凶险,预后差.
