您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
11β羟化酶文献资料
-
先天性肾上腺皮质增生症:非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH,OMIM 201910)是一组常染色体隐形遗传疾病,因为皮质醇、醛固酮等类同醇激素合成路径中酶的缺陷所致.21羟化酶缺陷症(Deficiency of 21-Hydroxylase,21OHD)是其中常见的类型,约占90%～95%.追溯CAH的历史,自1563年发现肾上腺后,1865年意大利解剖学家De Crecchio在尸体解剖中发现一个外观为"男性"的人具有女性的内生殖器和增生的肾上腺,首次将肾上腺增生及CAH联系起来,之后经过多年的研究才逐渐明确了其病理生理机制为21OHD.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生 21羟化酶 11β羟化酶
