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4号染色体长臂文献资料
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4号染色体长臂拷贝数变异及复发表征基因与肝癌复发
目的 研究4号染色体长臂(4q)拷贝数变异(CNA)与肝细胞癌(HCC)术后复发的相关性,并探讨复发表征基因.方法 纳入179例HCC,其中66例有术后复发随访资料.采用微阵列比较基因组杂交和表达芯片分别检测CNA和基因mRNA表达差异;CNA与复发相关性分析采用生存分析;癌与配对癌旁肝组织间拷贝数相关性采用Spearman检验;基因表达水平的组间比较采用Mann-Whitney U检验.结果 片段性或全臂4q丢失发生率为63.6％ (42/66).生存分析显示,8个非纯合丢失片段与HCC复发无关(P＞0.05);而4q13.2纯合缺失是HCC复发的独立预后因素[风险比(HR)=2.26,95％可信区间(CI) =1.13 ～4.50,P＜0.05].癌和配对癌旁肝组织的4q13.2拷贝数具有一致性(r =0.868,P ＜0.05).定位4q13.2基因的CNA与表达联合分析显示,基因纯合缺失HCC的UGT2B17表达水平较非纯合缺失HCC及癌旁肝组织显著降低(P＜0.05);UGT2B17表达阴性HCC的血管侵犯发生率显著高于表达阳性者(P＜0.05).结论 遗传性4q13.2纯合缺失是HCC术后复发的独立预后因素,UGT2B17可能是该复发相关片段的表征基因.
