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性别测定文献资料
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46,××男性综合征4例报告
目的:探讨46,××男性综合征的诊断和治疗.临床资料:4例46,××男性,均有尿道下裂,2例伴有隐睾,2例为同胞兄弟.全部病例性腺活检,均为睾丸组织,1例双侧睾丸上方有增殖期子宫内膜组织.治疗结果:4例均作男性方案处理,例1及例2已成功地用膀胱粘膜作了尿道成形术.结论:尿道下裂伴隐睾或有多发畸形者,应作性染色体检查及性腺活检.手术治疗应尽早施行,以减少患儿及家长的心理压力.
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孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞的产前基因分析
为探讨母血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)行产前基因分析的可行性,对45名孕妇外周血行不连续密度梯度离心,显微操作获取单个NRBC,A组24例进行引物延伸预扩增(PEP),后行Y 染色体特异性DYZ1基因的聚合酶链反应(PCR),B组21例直接进行Y染色体特异性DYZ1基因的P CR. 发现45名孕妇中有24名检出NRBC,A组中男胎符合率为70%,总符合率为83.3%,B组则均未扩增到PCR产物.提示用母血中单个胎儿NRBC经PEP-PCR法行产前基因分析是可行的 .
