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杜氏肌营养不良症基因文献资料
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杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联
目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联.方法:回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点.结果:患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等.多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例(7.69％),DMD基因缺失40例(76.9％),重复8例(15.3％).基因突变发生在外显子45～55 22例(40.74％),2～19区域10例(19.23％).48例基因异常患者中,符合阅读框架原则42例(87.5％).结论:基因缺失的大小与临床症状的关系不大,病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构.基因突变越接近5'端对智力的影响越轻,越接近3'端对智力的影响越重.
