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常染色体显性遗传非综合征性文献资料
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1个DFNA5家系临床遗传学特点及听力学特征分析
目的:对1个DFNA5大家系的临床遗传学特点及听力学特征进行分析.方法:通过整理分析家系资料,确定该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,对家系成员的临床特点进行分析,对比研究该家系成员听力受损与年龄增长之间的关系.结果:该家系是一个分布于5代、成员共42例(包括已故和配偶)的常染色体显性遗传性聋家系,听力学特征表现为早期以高频损失为主,听力曲线多呈"Z"型,随着年龄增长,逐渐演变为斜坡形听力曲线.终导致全频听力逐渐下降.结论:该家系是一个常染色体显性遗传的DFNA5大家系,听力学具有早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,这一特征与年龄相关性听力损失的频率特性很相似,因此具备该类听力特点的遗传性聋应考虑到DFNA5基因突变的可能.
关键词： 聋 常染色体显性遗传非综合征性 遗传性 家系
