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ATP6V1B2基因文献资料
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耳聋甲发育不全综合征
遗传性耳聋是常见的人类遗传疾病之一, 平均1 000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者.遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性, 30％为综合征型耳聋, 70％为非综合征型耳聋.人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析开始的, 如Usher综合征、Waardenburg综合征等.综合征型耳聋中有一类常伴有其他外胚层发育畸形, 如皮肤体壁系统紊乱或骨发育畸形等.
关键词： 聋 耳聋甲发育不全综合征 致病机制 ATP6V1B2基因
