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NSHL文献资料
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黑龙江省部分地区非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体 DNA 12S rRNA 基因检测结果分析
目的：调查黑龙江省非综合征型聋（NSHL）患者三种常见聋病易感基因的突变特征。方法对380例NSHL患者（患者组）和202例听力正常人（对照组），采集静脉血DNA ，用PCR方法检测GJB2、SLC26A42168和IVS7－2 A＞G位点以及线粒体DNA 12S rRNA基因突变情况。结果所有受试者中共检测出5种GJB2致病突变和2种SLC 26A4致病突变。患者组中，76例（20．01％）患者携带杂合或纯合GJB2235 del C突变，突变率高，其次为c ．299－300 del AT ，占7．37％（28／380）。SLC26A4基因2168和 IVS7－2 A＞G杂合或纯合突变者分别为14例和27例，包括正常对照组SLC26A4 IVS7－2 A＞G杂合突变4例；患者组中3例为SLC26A42168和SLC26A4 IVS7－2复合杂合突变。检测出1例 NSHL 患者线粒体12S rRNAm ．1555A＞ G纯合突变。结论GJB2 c ．235 del C和SLC26A4 IVS7－2 A＞G是黑龙江省部分地区的高发致病基因突变。
