首页 > 文献资料
-
新疆维吾尔族和哈萨克族健康人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究
目的:了解细胞色素P450(CYP)2C9、维生素K环氧化还原酶复合体1(VKORC1)基因单核苷酸多态性在新疆维吾尔族和哈萨克族健康人群中的频率分布及与其他不同民族之间的差异,为新疆维吾尔族和哈萨克族人群实施华法林个体化用药剂量提供理论依据.方法:采用BaiO华法林敏感性基因检测试剂盒的芯片检测技术对506位新疆维吾尔族和哈萨克族健康者的CYP2C9*2和CYP2C9*3位点以及VKORC1(-1639A/G和1173T/C)位点基因多态性进行检测,统计其等位基因和基因型频率,并与国外多个民族的这两个基因多态性分布进行比较.结果:506份样本中共检测到CYP2C9的3种等位基因CYP2C9*1、CYP2C9*2和CYP2C9*3,等位基因频率分别为89.6%、2.8%和7.6%;5种等位基因型分别为CYP2C9*1/*1,CYP2C9*1/*2,CYP2C9*1/*3,CYP2C9*2/*3 和CYP2C9*3/*3.VKORC1-1639A/G检测出两种等位基因A和G,其频率分别为63.8%和36.2%;三种等位基因型AA(41.7%)、AG(44.3%)和GG(14%)的频率分别与1173T/C的TT、TC和CC型完全相同.结论:新疆维吾尔族和哈萨克族人群CYP2C9和VKORC1存在明显的基因多态性,其分布与中国汉族等亚洲人群以及欧美人群均存在较大差异.
-
重庆地区人工机械瓣膜置换术后患者VKORCI-1639A/G遗传基因多态性与华法林剂量调整的研究
目的 探讨重庆地区人工机械瓣膜置换术后患者VKORCI-1639A/G基因多态性与华法林剂量和抗凝效果的关系.方法 采用PCR-RFLP技术对100例重庆地区汉族人工机械瓣膜置换术后抗凝治疗患者VKORC1-1639A/G多态性位点进行检测,计算其基因型和等位基因频率,同时记录患者服药期间的用药剂量.结果 100例重庆地区汉族人工机械瓣膜置换术后抗凝治疗患者中共筛选到2种等位基因:A和G.等位基因频率分别为92%和8%.,同时VKORC1-1639A/G基因多态性共检测到3种基因型,以AA基因型常见,基因型频率86%,其次为AG和GG型,分别为12%和2%.在达到抗凝指标(1.5～2.0)后,含有等基因G的患者需要的华法林维持剂量[(5.27±0.55)mg]明显高于基因型为AA患者的华法林维持剂量[(2.41±0.75)mg].100例重庆地区汉族人工机械瓣膜置换术后抗凝治疗患者VKORC1-1639A/G基冈多态性与相应的患者的口服剂量有相关.结论 VKORC1基因多态性与术后扰凝治疗患者华法林维持剂量有关系.
-
新疆维吾尔族健康人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1启动子区1639A/G基因多态性研究
目的:了解VKORC1-1639A/G基因多态性在新疆维吾尔族健康人群中的分布及其与其他不同民族之间的差异.方法:采用PCR-RFLP技术对204例乌鲁木齐地区维吾尔族体检健康人群VKORC1-1639A/G多态性位点进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并与国外多个民族VKORC1-1639A/G基因多态性分布进行比较.结果:新疆维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因:A和G.等位基因频率分别为62%和38%.新疆维吾尔族健康人群VKORC1-1639A/G基因多态性共检测到3种基因型,以AG基因型常见,基因型频率58%.其次是AA和GG基因型,基因型频率分别为33%和9%.结论:新疆维吾尔族VKORC1-1639A/G基因多态性以A等住基因和AG基因型常见,新疆维吾尔族VKORC1-1639A/G基因多态性分布与文献报道的台湾汉族人群有较大差异,而与欧美人群相近.
关键词： 维吾尔族 VKORC1-1639A/G 基因多态性
