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  • 186例消化系统恶性肿瘤患者UGT1A1*6、UGT1A1*28基因多态性的检测和分析

    作者:杨阳;龚晓斌;柳珂;侯幸赟;黄立峰;仲人前;张凤;陈万生

    目的:检测和分析消化系统恶性肿瘤患者UGT1A1 * 6、UGT1A1 * 28基因多态性.方法:收集186例消化系统恶性肿瘤患者血液标本,采用焦磷酸测序方法对UGT1A1 * 6、UGT1A1 * 28基因多态性进行检测,并对基因多态性频率进行统计分析.结果:186例消化系统恶性肿瘤患者样本具有群体代表性.UGT1A1 * 6基因多态性为野生型G/G占比63.4%、杂合型G/A占比32.8%、突变纯合型AA占比3.8%;UGT1A1 * 28基因多态性为野生型TA6/TA6占比75.8%、杂合型TA6/TA7占比21.5%、突变纯合型TA7/TA7占比2.7%;UGT1A1 * 6和 * 28基因多态性为野生型G/G且TA6/TA6占比48.9%,单点变异型G/G且TA6/TA7占比12.4%、G/A且TA6/TA6占比23.1%,双点变异型G/G且TA7/TA7占比2.2%、G/A且TA6/TA7占比9.1%、A/A且TA6/TA6占比3.8%,三点变异型G/A且TA7/TA7占比0.5%.患者UGT1A1 * 6与UGT1A1 * 28基因多态性频率分布之间具有显著性差异(P<0.05).3个不同年龄段患者之间,胃癌、结直肠癌、其他消化系统恶性肿瘤患者之间的UGT1A1 * 28、UGT1A1 * 6和* 28基因型分布具有显著性差异(P<0.05).结论:消化系统恶性肿瘤患者应用伊立替康时,应联合检测UGT1A1 * 6和UGT1A1 * 28基因多态性,同时密切关注患者的肿瘤类型以及年龄差异.

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