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中枢载脂蛋白E受体文献资料
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家族性阿耳茨海默病SORL1基因SNP位点的筛选
目的:研究在家族性阿耳茨海默病(FAD)和无家族史健康人群中枢载脂蛋白E受体(SORL1)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的筛选。方法:收集武汉地区具有家族史的阿耳茨海默病(AD)血样品41例，无家族史的健康人群50例，利用SNaPshot分型系统，针对SORL1基因5'端中8，9，10( rs668387，rs689021，rs641120)3个SNP位点及3'端19，23(rs2070045，rs3824968)两个SNP位点进行检测。结果:发现在FAD SORL1基因3'端的SNP23A等位基因(TA，AA)与无家族史健康人群相比有显著性差异(P=0. 001，P＜0. 001)。结论:SORL1基因的SNP 23位点有可能是FAD标志性基因，进一步的研究有待于扩大样本量。
