您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
高苯丙氯酸血症文献资料
-
新生儿高苯丙氨酸血症筛查与诊断治疗
目的 探讨湖南省高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病与诊断治疗结果,以减少HPA引起的智力低下与致残.方法 回顾分析湖南省1997-2006年间279 678例新生儿筛查资料,采用荧光法测定苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)滤纸血片,Phe＞120μmol/L则进行复查,复查仍阳性患者则行尿蝶呤分析,四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验以及红细胞DHPR测定等以确诊HPA类型.根据HPA类型给予相应治疗并进行随访.结果 检出HPA患儿14例,发病率1/19 977,明显低于全国平均水平1/11 144[1];其中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症10例,四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)4例,全部为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydroptein synthase,PTPS)缺乏型,PAH缺乏症患儿经多样化低Phe饮食治疗,预后良好,智力达到正常同龄儿童水平;BH4D患儿中3例经药物治疗,基本未出现神经系统症状.结论 新生儿HPA筛查对鉴别PAH缺乏症与BH4D极为重要,可有效减少HPA引起的智力低下.
