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肢痛症/遗传学文献资料
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原发性红斑肢痛症一家系排除与2q24.1-32区间连锁分析
[目的]研究原发性红斑肢痛症与2号染色体长臂2q24.1-32区间的连锁情况.[方法]收集一个原发性红斑肢痛症家系成员的血样抽提DNA,选用2号染色体长臂2q24.1-32区间内7个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析.[结果]连锁分析所得两点LOD值结果(重组率θ=0时)<-2,单倍型分析发现该疾病表型与基因型不共分离.[结论]排除该家系与2号染色体体长臂2q24.1-32区间连锁,提示原发性红斑肢痛症具有遗传异质性.该家系可能有新的致病基因位点.
