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MED13L综合征文献资料
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MED13L综合征患者的临床表型及遗传学分析
患者,男,4岁2个月,因语言、运动发育落后1年余就诊,并有步态不稳、眼神交流差、刻板行为及癫癎发作.查体发现面容特殊:斜头畸形、眼睑下垂、鼻梁扁平、两侧嘴角下沉、耳位较低等,以及左手小手指2节.辅助检查提示脊柱侧弯、室间隔缺损、语言发育迟缓和中度智力障碍,染色体核型无异常,全基因组SNP芯片技术检测发现患者12号染色体q24.21区域重复1个拷贝、大小为1.03 Mb,患者父母该区域未见异常.确诊为MED13L综合征.MED13L基因点突变、缺失或重复突变均可导致MED13L综合征,不同的基因型可导致不同的临床表型.SNP技术可协助确诊.
