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13513G》A突变文献资料
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线粒体基因13513G>A突变导致呼吸链酶复合物Ⅰ缺陷Leigh综合征
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物Ⅰ缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一.该研究通过线粒体基因13513G>A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者.患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎.经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G>A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ活性下降.治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫痫治疗.现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退.Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询.[中国当代儿科杂志,2009,11(5):333-336]
