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戊二酸尿症1型文献资料
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戊二酸尿症1型的复杂临床表型与基因型
戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病.戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,导致戊二酸、3-羟基戊二酸在体内蓄积,引起纹状体等神经核团损害,导致神经退行性疾病.患者临床表型及基因型复杂,个体差异显著,胎儿期至成年均可发病,轻症患者发病前几乎无临床症状,重者表现为严重的急性代谢性脑病,导致死亡或残障.婴幼儿时期常因发热、外伤、饥饿、高蛋白饮食、疫苗接种等诱因引发急性脑病.患者发病年龄越早症状越重,预后越差.尿有机酸、血液酯酰肉碱谱分析及GCDH基因检测是诊断戊二酸尿症1型的重要方法,新生儿筛查是早期诊断、改善预后的关键.
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婴儿手足口病后肢体扭转伴发育倒退1月
患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊.患儿11个月时因发热5d,皮疹伴频繁抽搐2d在当地就诊,诊断“手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态”.颅脑MRI显示双侧基底节,双侧丘脑、大脑脚、双侧皮层及海马对称性异常信号.给予免疫球蛋白、抗病毒以及抗惊厥药物等治疗2周,效果不佳.为查明病因,进行了遗传代谢病血尿筛查.尿有机酸分析示戊二酸及3-羟基戊二酸显著增高,血戊二酰肉碱正常、游离肉碱降低.提示戊二酸尿症1型.经低赖氨酸饮食、左卡尼汀、巴氯芬等治疗1个月后患儿症状明显改善.手足口病是儿科常见病毒感染性疾病,患有遗传代谢病、免疫缺陷等潜在疾病的患儿可能出现严重合并症.对于手足口病合并难以解释的脑病患儿,应考虑潜在的遗传代谢性疾病.
