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GATA-2缺陷文献资料
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MonoMAC综合征
MonoMAC综合征为新近发现的一种免疫缺陷综合征,是由GATA-2基因突变所致的常染色体显性遗传病.MonoMAC综合征有典型的免疫细胞异常,常伴有严重的感染,易转化为恶性血液系统疾病.该病目前主要依靠对症治疗及造血干细胞移植.该文对MonoMAC综合征的临床表现、实验室检查、发病机制及诊断和治疗的研究进展进行综述.