您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
致密性骨发育不全文献资料
-
表现为类佝偻病的遗传性疾病
总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不全.低血磷抗维生素D佝偻病的患儿经常以腿弯、生长迟缓就诊,生化检查血磷明显降低,临床容易诊断.该病治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病不同,需要用1,25羟维生素D3和磷酸盐合剂治疗.低碱性磷酸酶血症特点为碱性磷酸酶明显降低,血钙和磷正常,是由于TNSALP基因突变所致.软骨发育不全患儿除腿弯外,还存在短肢型矮小和特殊面容,血钙、磷和碱性磷酸酶等生化检查均正常,骨骼X线及FGFR3基因检测有助于诊断.维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传,治疗中可选择补充生物活性的维生素D.致密性骨发育不全患儿可因前囟大就诊,此类患儿除了前囟大以外,还伴有下颌角消失、牙齿及指甲发育差等表现,系TSK基因突变所致.外胚层发育不全患儿可因头发少就诊,易误诊为营养性维生素D缺乏性佝偻病,与EDA、EDAR、EDARADD及WNT 10A 4种基因有关.
-
致密性骨发育不全1例
致密性骨发育不全是位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K (Cathepsin K,CTSK)基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征.临床上以骨发育障碍伴横向骨折倾向,身材矮小等特殊身材面貌为特征.以身材矮小为主诉的患儿,如果没有进行相关检查,容易造成漏诊.
