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huntingtin蛋白文献资料
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亨廷顿病发病机制的研究进展
亨廷顿病是由于IT15基因突变而产生,其导致huntingtin蛋白(Htt)的N端大量多聚谷氨酰胺重复扩张.重复扩张的多聚谷氨酰胺持续改变着正常Htt功能.并且这种变异的蛋白(Htt)本身是有毒性的.本文从Htt在神经元中不能够被泛素蛋白酶体系统所溶解的异常聚集、神经元基因转录水平失调导致显性改变、神经元线粒体和新陈代谢的异常导致能量代谢水平下调、轴突传输改变和突触失衡等角度阐述了其发病机制的研究进展.
