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多巴脱羧酶/遗传学文献资料
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DDC与DRD1基因单核苷酸多态性与儿童孤独症临床表型特征的相关性研究
目的 探讨多巴脱羧酶(DDC)与多巴胺受体-1(DRD1)基因单核苷酸多态性(SNPs)和儿童孤独症临床表型特征的关系.方法 应用TaqMan探针方法对97例孤独症患儿进行DDC基因rs6592961和DRD1基因rs251937单核苷酸多态性的基因型测定.用儿童孤独症评定量表评价孤独症患儿临床表型特征.结果 孤独症病情轻、中度组与重度组儿童DDC的rs6592961和DRD1的rs251937位点等位基因频率和基因型分布上差异均无统计学意义(P＞0.05);DDC的rs6592961基因型G/G、A/A的孤独症儿童与非生命项得分的差异有统计学意义(P=0.043).DRD1的rs251937基因型为T/T、C/C的孤独症儿童在情感反应项得分的差异有统计学意义(P=0.029).结论 DDC基因rs6592961多态性位点,携带G/G的患儿比携带A/A的患儿在与非生命项方面表现了严重的对物体的不适当的兴趣、使用和探究;DRD1基因rs251937多态性位点,携带T/T的患儿比携带C/C的患儿对环境极少有情绪反应,或反应过于强烈.
