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神经纤维瘤病1型/诊断/遗传学文献资料
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Ⅰ型神经纤维瘤患者新发生突变的基因诊断
目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的病因及Ⅰ型神经纤维瘤病基因诊断.方法 应用DNA测序结合变性高效液相色谱(DHPLC)方法对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断.结果 基因水平确定该患者为NF1型神经纤维瘤患者,通过诊断发现一个NF1基因新发生的无义突变c.503C＞ G(p.S168*),该突变系无遗传来源的新突变.结论 Ⅰ型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病,可由新发生突变引起,基因诊断是无家系的散发病例早期诊断的关键,对该病的治疗及后代的优生优育有重要意义.
关键词： 神经纤维瘤病1型/诊断/遗传学 突变
