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镶嵌体文献资料
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羊水细胞原位培养与产前诊断镶嵌体分析
目的 了解载片培养瓶对羊水细胞原位培养的效果,并探讨产前诊断羊水染色体中镶嵌体不同分级水平与临床意义.方法 使用载片培养瓶(研究组)与载片培养皿(对照组)对1 274例有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞原位培养并G显带分析.结果 研究组与对照组培养时间平均为6.7和8.9 d,细胞克隆数平均为11.5和6.0个,两组培养天数和细胞克隆数比较差异有统计学意义(x2=1814.4,P＜0.01;x2＝2049.04,P＜0.01).羊水镶嵌体检出34例,Ⅰ级水平25例,Ⅱ级水平7例,Ⅲ级水平2例,其中真性镶嵌体3例.结论 载片培养瓶对羊水细胞原位培养优于载片培养皿,羊水原位培养镶嵌体分级水平的研究对产前诊断有非常重要的临床意义,Ⅱ级水平不能认为全是假性镶嵌体.
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产前诊断孕妇103例绒毛染色体核型分析
目的：探讨孕早期绒毛染色体检查在产前诊断中的应用价值，了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系和镶嵌体情况。方法对103例具产前诊断指征的孕妇超声引导下进行经腹绒毛取材，经 QF - PCR 快速诊断与常规绒毛细胞培养并染色体 G 显带核型分析，出现镶嵌体时应用羊膜腔穿刺并常规羊水染色体检查。结果在行产前诊断的103例孕妇中，检出胎儿染色体异常核型30例，检出率为29.1％；其中早期超声异常55例中染色体异常23例，异常率为41.8％；镶嵌体3例。结论在高危孕妇中进行绒毛取材是产前诊断的重要方法，尤其在孕早期超声发现胎儿异常应及早进行产前诊断，发现镶嵌体时应结合临床，必要时进行羊水染色体检查。
