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高 雪 氏 病文献资料
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兄 弟 二 人 同 患 高 雪 氏 病 报 告
高 雪 氏 病 是 一 种 遗 传 代 谢 性 脂 质 贮 积 症 。 发 病 率 高 达 8.3/10万 ， 多 见 于 犹 太 人 中 [1]。 国 内 少 有 报 道 ， 今 将 兄 弟 同 患 此 病 2例 报 告 如 下 。 1 临 床 资 料 例 1， 男 ， 13岁 ， 反 复 抽 搐 半 个 月 。 曾 在 当 地 医 院 诊 断 “ 癫 痫 ” 治 疗 效 差 。 发 病 以 来 伴 头 晕 、 呕 吐 。 查 体 ： 肝 肋 下 未 及 、 脾 左 肋 下 2.5cm， 其 余 未 见 异 常 。 血 常 规 ： WBC4.05× 109/L， RBC3.50× 1012/L， HGB112g/L， Plt98× 109/L。 酸 性 磷 酸 酶 27U/L。 B超 ： 脾 大 (厚 约 3.4cm)， 肝 不 大 。 脑 电 图 示 重 度 异 常 ： 爆 发 性 癫 痫 放 电 。 脑 脊 液 检 查 无 异 常 。 头 颅 MRI： 脑 干 轻 度 萎 缩 。 骨 髓 涂 片 检 查 可 见 25个 高 雪 氏 细 胞 。
