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间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与原发性高血压的关系
目的 研究无锡地区人群中间隙性连接蛋白37 (connexin 37,CX 37)基因1019C/T多态性与原发性高血压的相关性.方法 入选在无锡市人民医院初次诊断为原发性高血压的患者1 126例,874名健康体检者作为正常对照组,均采用基因测序技术对CX37基因1019多态性位点基因型进行检测,比较两组人群中基因型及等位基因分布差异.结果 (1)两组人群中均存在CX 37基因1019C/T多态性,基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.(2)原发性高血压组与正常对照组相比,C等位基因分布频率升高(57.37％vs.42.05％,P＜0.01).C等位基因携带者(CC+TC)在原发性高血压组高于对照组,差异有统计学意义(80.46％ vs.66.70％,P＜0.01).与Tr纯合子相比,(CC+TC)基因型原发性高血压患病风险增加(OR=2.06,95％ CI:1.68～2.52).对性别进行亚组分析显示:无论男性还是女性人群中原发性高血压组C等位基因携带者频率均显著高于正常对照组(男性:79.19％vs.69.05％,P＜0.01;女性:81.75％ vs.64.40％,P＜0.01),C等位基因携带者原发性高血压患病风险明显高于TT型(男性:OR=1.71,95％CI:1.28～2.27;女性:OR=2.48,95％ CI:1.85～3.31).结论 CX37 C等位基因可能与老年原发性高血压相关.
关键词： 高血压 间隙性连接蛋白37 基因 1019C/T多态性 -
间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与经皮冠状动脉介入术后支架内再狭窄的相关性研究
目的 评估无锡地区人群间隙性连接蛋白37(Connexin 37,CX37)基因1019C/T多态性与经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)术后支架内再狭窄的相关性.方法 532例PCI术后在我院复查冠脉造影的冠心病患者,按造影结果分为支架内再狭窄组(67例)和无支架内再狭窄组(465例),501名健康人群作为正常对照组,均采用基因测序技术对CX37基因1019C/T多态性位点基因型进行检测,比较3组人群中基因型及等位基因分布差异.结果 (1)在冠心病组与正常对照组比较中,C等位基因及C等位基因携带者(CC+TC)基因型频率冠心病组明显高于正常对照组(C等位基因:57.05％ vs.41.32％,P＜0.01;C等位基因携带者:79.32％ vs.65.47％,P＜0.01)；与TT纯合子相比,(CC+TC)基因型冠心病患病风险显著增加(OR=2.03,95％ CI∶1.53～2.80).对性别进行亚组分析显示,无论男性还是女性人群中冠心病组C等位基因携带者频率均显著高于正常对照组(男性:79.63％ vs.72.45％,P=0.02;女性:78.00％ vs.51.50％,P＜0.01),C等位基因携带者冠心病患病风险明显高于TT型(男性:OR=1.48,95％CI:1.06～2.09;女性:OR=3.34,95％CI∶1.90～5.86).(2)与无支架内再狭窄组相比,支架内再狭窄组C等位基因频率及C等位基因携带者分布频率均显著升高(C等位基因频率:72.39％ vs.54.84％,P＜0.01；CC+TC型:89.55％ vs.77.85％,P=0.027).与TT纯合子相比,C等位基因携带者支架内再狭窄患病风险升高2.44倍(95％ CI∶1.08～5.50).性别亚组分析表明,男性人群中支架内再狭窄组C等位基因携带者频率高于无支架内再狭窄组(92.86％ vs.77.66％,P=0.008),C等位基因携带者发生支架内再狭窄的风险是TT型的3.74倍(95％ CI∶1.32～10.64),而在女性人群中两组间(CC+TC)基因型分布频率无统计学意义(P=0.655).结论 CX37 C等位基因不仅与冠心病的发生发展有关联,而且与男性PCI术后支架内再狭窄的发生发展相关.
关键词： 支架植入术 支架内再狭窄 间隙性连接蛋白37基因 1019C/T多态性
