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  • 胃动素基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄传递不平衡分析

    作者:冯志强;聂玉强;张又祥

    目的 探讨胃动素( motilin,MLN)基因第二外显子的多态性位点rs2281820 [44C>T]与先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis,CHPS)发病易感性的关联.方法 对广州市第一人民医院住院的22个汉族核心家系(CHPS患者及父母双亲)采用PCR及测序方法进行基因分型,应用传递不平衡检验判断基因多态性与CHPS发病的关联.结果 测序结果未发现新的突变位点;患儿及父母组内这两个多态性位点的Hardy-Weinberg平衡检验均P>0.05,TDT检验提示多态性位点rs2281820[44C>T]与CHPS发病无关(P=0.522).结论 胃动素基因的多态性位点rs2281820 [44C>T]与中国汉族人群CHPS发病无关.

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