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家族性激素反应性肾病综合征文献资料
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家族性激素反应性肾病综合征一家系报告及文献复习
目的报道家族性激素反应性肾病综合征,分析其临床病理特点及家族发病的特点,及其与NPHS2基因的关系.方法分析患者临床及病理表现特点,并对其家族成员患病情况进行调查;与文献报告的家族性激素反应性肾病综合征对比.运用高效液相色谱(DHPLC)的方法检测该家系NPHS2基因突变.结果该家族的患病情况符合文献报告的家族性激素反应性肾病综合征的定义,临床表现为肾病综合征,病理改变为肾小球微小病变,对足量的强的松治疗反应敏感,易复发,但发病年龄较国际上报道的中位年龄高.同国外同类报道一样,该家族中未发现NPHS2突变.结论首次在国内报告家族激素反应性肾病综合征.该疾病在此家系中的发生与NPHS2无明显关系
关键词： 家族性激素反应性肾病综合征 NPHS2基因
