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肌营养蛋白文献资料
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Dystrophin在不同类型肌营养不良症中的变化及诊断价值
目的研究dystrophin在不同类型肌营养不良症中的变化及分型诊断价值.方法用抗dystrophin抗体对107例肌营养不良症患者肌组织标本行免疫组织化学分析.结果 Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良(BMD)患者肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状.肢带型肌营养不良(LGMD)患者肌细胞膜上染色正常.结论 dystrophin免疫组化染色对于年龄较小临床不易区分的DMD/BMD患者,可区分开来,以早期预测功能影响程度.该方法也有助于区分临床表现相似的成年散发BMD和LGMD患者,对于正确地进行遗传咨询具有重要意义.
