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新生儿遗传疾病文献资料
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新生儿遗传疾病筛查滤纸血斑标本采集的体会
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷、苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下(甲低)是严重危害身体健康的3种先天性遗传性疾病.这3种疾病在新生儿期症状不明显,往往不易早期发现和防治,给发育中婴儿脑及精神系统造成严重损害,因而在新生儿中开展筛查十分重要,但关键在于如何提高新生儿筛查的质量.本文是如何提高标本合格率的体会.
