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短串联重复序列/突变率文献资料
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潮汕人群19个STR基因座突变的观察与分析
目的:观察分析潮汕人群中19个短串联重复序列(STR)基因座突变现象及特点.方法:从日常亲子关系鉴定中筛选出潮汕籍人群案例1 194例进行分析,统计各基因座突变率,观察突变规律及特点.结果:在19个STR基因座上观察到36个突变事件,分布在12个基因座上,7个基因座未观察到突变,基因座突变率0.00％～0.38％,平均0.14％,这36次突变皆为一步突变,其中20次为增加1个重复单位突变,11次为减少1个重复单位突变,5次不确定突变方向.结论:潮汕人群STR基因座突变现象较为常见,提示在日常亲子关系鉴定中应谨慎对待STR基因座突变.
关键词： 潮汕人群 短串联重复序列/突变率 亲子鉴定
