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植入前诊断/方法文献资料
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罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究
【目的】应用荧光原位杂交(FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检,用Vysis LSI 13q14,Tel Vysion14q探针对卵裂球进行FISH分析,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】 3个周期共获卵23个,受精率79%。活检14个胚胎,其中化学打洞法活检9个胚胎,活检后胚胎继续分裂率67%;机械打洞法活检5个胚胎,活检后胚胎继续分裂率为40%。2个周期分别有1个胚胎显示正常或平衡,进行移植,其中1例获得妊娠,妊娠20周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,可以解决患者的生育障碍。