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痛觉不敏感文献资料
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Smith-Magenis综合征诊断方法探讨
[目的]探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识.[方法]本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇(8a)、泌乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、肝肾功能、血生化、空腹胰岛素及餐后2h血糖、乙肝两对半等实验室检查,以及骨龄测定和垂体核磁共振等影像学检查来诊断Smith-Magenis综合征,并对该病患儿的病情进行评估及观察.[结果]该病例中患儿染色体微阵列分析示:chr17p11.2区域发生约3.6 Mb片段缺失,包含RAI1等重要功能基因,该基因与Smith-Magenis综合征相关.结合患儿临床表现,明确诊断患儿为Smith-Magenis综合征.[结论]基因检查是诊断Smith-Magenis综合征的重要标准.儿童特殊面容合并多系统障碍,早期进行基因检查有利于早期诊断,降低时间及经济成本.
关键词： Smith-Magenis综合征 矮小 痛觉不敏感 精神运动发育迟滞 睡眠障碍
