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全羧化酶合成酶缺乏症1例

作者：王玉娟；蓝信强期刊：家庭医药杂志 2017年05期

分别对患儿父母行相关基因检测,发现其夫妻双方分别携带HLCS基因的一个突变位点,由此可知患儿此次疾病发生并非由于HLCS基因新发突变所致,故这对夫妻再次生育全羧化酶合成酶缺乏的患儿几率高达25%.日本曾报道HCS缺乏症的发病率约为1/100000,我国对于该病的发病率尚无报道.

关键词：全羧化酶合成酶缺乏症

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