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桂滇黔交界区域少数民族人群地中海贫血分子流行病学研究概况
地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.地中海贫血包括α-、β、γ-、δ-四大类,其中以α和β地中海贫血常见.另外,遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)通常也被归人"地中海贫血"一类中,这主要是由于它们常常与不同类型的地中海贫血复合遗传,并对后者的表型起修饰作用[1].根据人类异常血红蛋白和地中海贫血数据库( http://globin.bx.psu.edu)报道,截止2011年12月份,共有435种地中海贫血被发现.
