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Nothc3基因突变文献资料
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病一例并文献复习
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopahty,CA-DASIL)是位于19号染色体短臂上Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管病.迄今为止,国内外所报道的CADASIL家系有500多个,超过170种Notch3基因突变,其常表现为反复卒中样发作、先兆性偏头痛、痴呆、表情淡漠及精神障碍.我国CADASIL患者在临床上多以小卒中发作和痴呆为主要表现,大多数患者以缺血性卒中为首发症状,先兆性偏头痛极少作为该病的首发及唯一症状出现[1-2].本文将报道已确诊为CADASIL的患者,结合文献对其临床表现、影像学、基因检测等方面进行讨论,以期提高对该病的诊断率.
关键词： 脑小血管病 Nothc3基因突变 先兆性偏头痛
