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T 细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-1文献资料
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云南汉族人群 Tim-1外显子4上5509-5511delCAA基因多态性与类风湿关节炎关联性研究
目的：探讨 T 细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白（Tim）-1外显子4上的5509-5511delCAA 基因多态性与云南高原地区汉族人群类风湿关节炎（RA）的遗传易感性有无关联。方法采用 PCR-DNA 测序法对196例云南汉族 RA 患者和190例健康体检者 Tim-1外显子4上的5509-5511delCAA 基因多态性进行检测，同时采用 ELISA 法和间接免疫荧光法检测其类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽（CCP）、抗角蛋白抗体（AKA）3种自身抗体。结果 RA 组和对照组 Tim-1外显子4上多态性位点5509-5511delCAA 的基因型及等位基因频率差异有统计学意义（P ＜0．05）；RA 组 Tim-1外显子4上5509-5511delCAA 位点不同基因型中3种自身抗体，RF、CCP 阳性率检测的差异无统计学意义（P ＞0．05），而 AKA 阳性率检测的差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论云南汉族人群 Tim-1外显子4上的5509-5511delCAA 位点存在多态性变异，且其多态性变异与 RA 遗传易感性相关，其不同基因型不会影响 RA 相关自身抗体 RF、CCP 的表达，而对 AKA 的表达有影响。
